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我院又一科研成果通过鉴定本报讯 8月3日，我院开展的《一个遗传性短指（趾）家系致病基因的定位与克隆》科研项目通过市科技局组织的专家鉴定。
《一个遗传性短指（趾）家系致病基因的定位与克隆》是我院和山东大学遗传研究所联合完成的课题。该课题对A1型短指畸形家系通过家系分析确定该短指家系的遗传方式，连锁分析确定该家系致病基因的染色体定位，对候选基因突变分析确定致病基因。有关人员应用先进的微卫星多态位点基因分型、PCR-RFLP等方法进行研究，结果显示，该短指家系的遗传方式为常染色体显性遗传，致病基因位于2号染色体上D2S2250与D2S2359之间，患者短指为IHH基因G298A突变所致。专家们认真听取了课题组相关的技术和工作报告，并进行了详细质疑后一致认为，该课题设计科学、严谨、合理，方法先进，分析准确，结论可靠，富有创新性，其成果填补了国内空白，达到国际领先水平。该课题成果的推广应用，可以达到对患者的早期发现、早期诊断、优生优育的目的，并且为A1型短指畸形的诊断提供的理论依据。

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